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基 因 百 科 網 權 威 的 基 因 知 識 科 普 平 臺 首 頁 罕 見 病 基 因 檢 測 檢 測 項 目 登 錄 注 冊 先 天 性 肌 無 力 綜 合 征 診 療 指 南 2 0 2 4 0 9 1 8 1 7 : 5 4 : 2 4 先 天 性 高 胰 島 素 性 低 血 糖 血 癥 診 療 . . . 2 0 2 4 0 9 1 6 1 6 : 0 2 : 1 5 先 天 性 腎 上 腺 發 育 不 良 診 療 指 南 2 0 2 4 0 9 1 6 1 5 : 5 5 : 5 8 瓜 氨 酸 血 癥 診 療 指 南 2 0 2 4 0 9 1 6 1 5 : 5 0 : 2 1 腓 骨 肌 萎 縮 癥 診 療 指 南 2 0 2 4 0 9 1 6 1 5 : 3 4 : 5 0 C a s t l e m a n 病 診 療 指 南 2 0 2 4 0 9 1 6 1 5 : 2 6 : 0 1 先 天 性 肌 無 力 綜 合 征 診 療 指 南 先 天 性 肌 無 力 綜 合 征 （ c o n g e n i t a l m y a s t h e n i c s y n d r o m e ， C M S ） 是 以 疲 勞 性 肌 無 力 為 特 征 的 一 組 遺 傳 性 疾 病 。 由 于 神 經 肌 肉 接 頭 的 突 觸 前 、 突 觸 . . . C M S 先 天 性 肌 無 力 2 0 2 4 0 9 1 8 1 7 : 5 4 : 2 4 0 評 論 1 6 2 9 瀏 覽 先 天 性 高 胰 島 素 性 低 血 糖 血 癥 診 療 指 南 先 天 性 高 胰 島 素 性 低 血 糖 血 癥 （ c o n g e n i t a l h y p e r i n s u l i n e m i c h y p o g l y c e m i a ， C H I ） 是 一 種 罕 見 的 內 分 泌 疾 病 。 是 新 生 兒 期 和 嬰 兒 早 . . . C H I 2 0 2 4 0 9 1 6 1 6 : 0 2 : 1 5 0 評 論 1 2 3 8 瀏 覽 先 天 性 腎 上 腺 發 育 不 良 診 療 指 南 先 天 性 腎 上 腺 發 育 不 良 （ c o n g e n i t a l a d r e n a l h y p o p l a s i a ， a d r e n a l h y p o p l a s i a c o n g e n i t a ， A H C ） 是 由 D A X . . . A H C 2 0 2 4 0 9 1 6 1 5 : 5 5 : 5 8 0 評 論 1 0 6 2 瀏 覽 瓜 氨 酸 血 癥 診 療 指 南 瓜 氨 酸 血 癥 分 為 瓜 氨 酸 血 癥 Ⅰ 型 （ c i t r u l l i n e m i a ， C i t Ⅰ ） 和 瓜 氨 酸 血 癥 Ⅱ 型 ， 均 屬 于 常 染 色 體 隱 性 遺 傳 的 尿 素 循 環 障 礙 性 疾 病 。 瓜 氨 酸 血 癥 Ⅰ 型 是 由 于 精 氨 酸 琥 . . . 瓜 氨 酸 血 癥 C i t Ⅰ 2 0 2 4 0 9 1 6 1 5 : 5 0 : 2 1 0 評 論 2 0 瀏 覽 腓 骨 肌 萎 縮 癥 診 療 指 南 腓 骨 肌 萎 縮 癥 （ C h a r c o t M a r i e T o o t h d i s e a s e ， C M T ） 是 一 組 遺 傳 性 周 圍 神 經 病 。 目 前 已 發 現 的 致 病 基 因 達 6 0 余 種 。 C M T 腓 骨 肌 萎 縮 癥 2 0 2 4 0 9 1 6 1 5 : 3 4 : 5 0 0 評 論 1 7 4 1 瀏 覽 C a s t l e m a n 病 診 療 指 南 C a s t l e m a n 病 （ C a s t l e m a n d i s e a s e ， C D ） 又 稱 巨 大 淋 巴 結 病 或 血 管 濾 泡 性 淋 巴 結 增 生 癥 。 是 一 種 較 為 少 見 的 淋 巴 增 生 性 疾 病 C a s t l e m a n 病 C D 2 0 2 4 0 9 1 6 1 5 : 2 6 : 0 1 0 評 論 2 1 6 瀏 覽 遺 傳 性 皮 膚 病 相 關 基 因 測 序 檢 測 遺 傳 性 皮 膚 病 是 一 組 由 于 遺 傳 物 質 改 變 而 導 致 的 皮 膚 黏 膜 病 變 ， 目 前 已 經 確 定 的 遺 傳 性 皮 膚 病 種 類 約 3 3 0 種 ， 其 中 大 部 分 表 現 為 皮 膚 的 異 常 ， 少 數 表 現 為 伴 有 皮 膚 異 常 的 其 他 系 統 （ . . . 皮 膚 病 2 0 2 4 0 9 1 6 1 1 : 2 4 : 3 5 0 評 論 2 9 瀏 覽 遺 傳 病 全 外 顯 子 組 測 序 檢 測 全 外 顯 子 組 檢 測 （ W h o l e E x o m e S e q u e n c i n g ， W E S ） 是 基 于 特 異 性 探 針 捕 獲 及 高 通 量 二 代 測 序 技 術 ， 通 過 比 對 發 掘 受 檢 者 基 因 組 與 參 考 基 因 組 中 蛋 白 質 編 碼 . . . 基 因 檢 測 全 外 顯 子 W E S 2 0 2 4 0 9 1 6 1 1 : 2 0 : 5 9 0 評 論 5 3 0 3 瀏 覽 馬 凡 綜 合 征 和 遺 傳 性 胸 主 動 脈 瘤 / 夾 層 相 關 基 因 測 序 檢 測 馬 凡 綜 合 征 （ M a r f a n s y n d r o m e ， M F S ） 是 一 種 遺 傳 性 結 締 組 織 病 ， 患 者 先 天 性 中 胚 葉 發 育 不 良 ， 臨 床 癥 狀 主 要 涉 及 心 血 管 系 統 （ 胸 主 動 脈 瘤 / 夾 層 ） 、 骨 骼 和 眼 部 . . . 馬 凡 綜 合 征 M F S 2 0 2 4 0 9 1 6 0 0 : 2 9 : 1 6 0 評 論 3 9 瀏 覽 神 經 纖 維 瘤 N F 1 與 N F 2 基 因 檢 測 神 經 纖 維 瘤 病 是 一 種 神 經 系 統 遺 傳 性 腫 瘤 疾 病 ， 主 要 表 現 為 全 身 多 發 的 神 經 系 統 腫 瘤 ， 目 前 國 內 患 者 約 有 8 0 萬 人 。 根 據 其 臨 床 表 現 和 基 因 突 變 位 點 的 不 同 ， 主 要 分 為 1 型 神 經 纖 維 瘤 . . . N F 1 N F 2 神 經 纖 維 瘤 2 0 2 4 0 9 1 5 2 0 : 4 0 : 1 9 0 評 論 5 8 瀏 覽 熱 門 資 訊 遺 傳 病 全 外 顯 子 組 測 序 檢 測 全 外 顯 子 組 檢 測 （ W h o l e E x o m e S e q u e n c i n g ， W E S ） 是 基 于 特 異 性 探 針 捕 獲 及 高 通 量 二 . . . 遺 傳 咨 詢 遺 傳 咨 詢 師 是 一 個 橋 梁 ， 它 讓 基 因 檢 測 技 術 和 遺 傳 信 息 可 以 更 好 地 為 患 者 服 務 ， 幫 助 把 實 驗 室 的 研 究 發 現 轉 化 為 臨 . . . 遺 傳 性 眼 病 相 關 基 因 測 序 檢 測 遺 傳 性 眼 病 是 由 遺 傳 因 素 導 致 的 眼 病 。 據 我 國 近 幾 年 調 查 結 果 表 明 ， 先 天 性 遺 傳 性 眼 病 約 占 兒 童 盲 目 和 視 力 損 傷 的 . . . 中 國 《 第 一 批 罕 見 病 目 錄 》 為 貫 徹 落 實 中 共 中 央 辦 公 廳 、 國 務 院 辦 公 廳 《 關 于 深 化 審 評 審 批 制 度 改 革 鼓 勵 藥 品 醫 療 器 械 創 新 的 意 見 》 ， 加 強 我 . . . β 酮 硫 解 酶 缺 乏 癥 診 療 指 南 β 酮 硫 解 酶 缺 乏 癥 （ β k e t o t h i o l a s e d e f i c i e n c y ， B K D ） ， 又 稱 線 粒 體 乙 酰 乙 酰 . . . 2 1 羥 化 酶 缺 乏 癥 診 療 指 南 2 1 羥 化 酶 缺 乏 癥 （ 2 1 h y d r o x y l a s e d e f i c i e n c y ， 2 1 O H D ） 是 先 天 性 腎 上 腺 . . . 心 臟 離 子 通 道 病 診 療 指 南 由 于 心 肌 細 胞 離 子 通 道 功 能 障 礙 而 導 致 的 一 大 類 疾 病 稱 為 離 子 通 道 病 （ c a r d i a c i o n c h a n n e l . . . 自 身 免 疫 性 胰 島 素 受 體 病 診 療 指 南 自 身 免 疫 性 胰 島 素 受 體 病 （ a u t o i m m u n e i n s u l i n r e c e p t o p a t h y , A I R ） ， 又 . . . 生 物 素 酶 缺 乏 癥 診 療 指 南 生 物 素 酶 缺 乏 癥 （ b i o t i n i d a s e d e f i c i e n c y ， B T D D ） 是 由 于 生 物 素 酶 基 因 （ b i o t . . . 腓 骨 肌 萎 縮 癥 診 療 指 南 腓 骨 肌 萎 縮 癥 （ C h a r c o t M a r i e T o o t h d i s e a s e ， C M T ） 是 一 組 遺 傳 性 周 圍 神 經 病 . . . 友 情 鏈 接 中 國 罕 見 病 聯 盟 中 國 遺 傳 學 會 國 家 基 因 庫 A C M G O M I M 2 0 2 4 ? 基 因 百 科 網 粵 I C P 備 1 9 0 6 8 2 9 3 號 4 粵 公 網 安 備 4 4 0 3 0 0 0 2 0 0 4 3 4 4 網 站 地 圖 罕 見 病 基 因 檢 測 檢 測 項 目

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